COLLIE EYE ANOMALY (C.E.A)

Deze ziekte komt, anders dan de naam aangeeft, ook bij andere rassen dan collies voor. De technische naam van CEA is CH (Choroidale Hypoplasie). Als gevolg van deze erfelijke afwijking worden dieren blind doordat een laag cellen in het oog zijn functie verliest. Het primaire probleem is choroidal hypoplasia (CH). Daarnaast is er slechte ontwikkeling van het oogweefsel aangeduid als choroid. Omdat de cellaag direct vanaf het begin achterblijft in ontwikkeling, is de afwijking reeds jong vast te stellen. De symptomen en ernst van de afwijken kunnen sterk verschillen tussen dieren van een ras, tussen verwanten en zelfs binnen een nest. Dit creëert een lastige situatie voor fokkers.

De symptomen worden ontwikkeld op jonge leeftijd. Binnen enkele uren tot maximaal enkele weken na de geboorte kunnen de kenmerken die horen bij deze DNA-varianten waargenomen worden.

Deze ziekte heeft tot gevolg dat een dier beschikt over verminderd zicht, of blind wordt.

Een dier kan vrij zijn en heeft in dat geval twee gezonde allelen. Dit dier zal bij gebruik in de fokkerij geen afwijkingen krijgen en kan de mutatie niet doorgeven aan de volgende generatie. Een dier is drager en heeft een gezond allel en een defect allel. Het dier zal het mutante (defecte) allel aan de helft van zijn nakomelingen doorgeven. Dragers kunnen in een aantal gevallen zelf ook last hebben van het defecte allel, maar zullen in de regel geen symptomen hebben. Dragers zullen in de regel niet ziek worden.

Een dier is lijder en heeft dus twee defecte allelen. Lijders geven het afwijkende allel door aan al hun nakomelingen in de volgende generatie en krijgen zelf symptomen die horen bij de ziekte.

Het vererft op een autosomale, recessieve, manier. Dit betekent, dat een dier vrij kan zijn (homozygoot normaal), lijder (homozygoot afwijkend) of drager (heterozygoot).

Dragers kunnen de mutatie verspreiden in de populatie zonder dat ze zelf de symptomen hebben. Hierdoor is met name het aantonen van dragers van groot belang om verspreiding te voorkomen.